Presentacion aberraciones cromosomicas
View more presentations from Xavier Kaquita.
Aneuploidías en los Autosomas | ||
Síndrome | Mutación | Características fenotípicas |
Síndrome de Down | Trisomía del par 21 | Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. |
Síndrome de Edwards | Trisomía del par 18 | Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardiacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. |
Síndrome de Patau | Trisomía del par 13 | Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. |
Aneuploidías en los cromosomas sexuales | ||
Síndrome | Mutación | Características Fenotípicas |
Síndrome de Klinefelter | Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,…). | Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. |
Síndrome de Turner | Monosomía del cromosoma X. | Sexo femenino con un solo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. |
Síndrome de doble Y | Dos cromosomas Y (XYY). | Varones de estatura elevada, se relaciona con mayor agresividad, bajo coeficiente intelectual. |
Síndrome de de triple X | Tres cromosomas X. | Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente mental. |